11q染色体区域的基因变异与哪些遗传性疾病相关？

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精选答案

11q染色体区域的基因变异究竟和哪些遗传性疾病有关呢？

11q染色体区域包含众多基因，其变异与多种遗传性疾病存在关联，以下是一些常见的疾病：

疾病名称	相关描述
雅各布森综合征	因11号染色体长臂末端缺失所致，患者有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容等表现，还可能伴有心脏缺陷、血小板减少等问题。
WAGR综合征	由11q13区域基因缺失引起，是一种罕见的遗传性疾病，患者会出现Wilms瘤（肾母细胞瘤）、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力发育迟缓等症状。
神经母细胞瘤	部分神经母细胞瘤患者存在11q染色体区域的基因变异，这种变异可能影响肿瘤的发生、发展和预后。